Cooley Anemisi Nedir

1-)Amerika Birleşik Devletlerde, Akdeniz orijinli çocuklarda rastlanılan, kalıtsal ve ailesel infantil ağır anemi. Talasemia'nın major şekli. Solukluk, morfolojik ve kemiksel bozukluklar, güçlü splenomegali, karaciğer büyümesi, ateş gibi belirtilerle karakterizedir. Hipokrom hipersideremik ve hemolizli önemli bir anemi tablosu gelişir. Kan hücreleri küçük, ince, deformedir. Hipotonik tuzlu solüsyonlara direnci artmıştır. Kan ve omurilik eritroblastozu vardır. Çocuklarda alın çıkıntıları belirgin, burun çökük ve elmacık kemikleri çıkıktır. Dişler öne doğru çıkıntı gösterir. Yüzün mongloid bir görünümü vardır. Cilt soluk sarı renktedir. Hipogonadizm saptanır. Karın şiş ve bombe, bacaklar incedir. Bütün kemiklerde özellikle kafa kemiklerinde değişiklikler vardır. Gelişmesi hızlıdır ve çocukluk döneminde ölümle sonuçlanır Bazen hastalar adult yaşa kadar yaşayabilirler

Bu bilgi faydalı oldu mu ?